În laptele rumegătoarele se găsesc șase tipuri de proteine majore codificate de șase gene nealele, care se exprimă specific în celulele epitaliale ale glandei mamare în lactație. Variațiile apărute în structura acestor gene au condus, de-a lungul timpului, la apariția mai multor alele la acești loci. În fapt, Polimorfismele sunt variații care reprezintă urmări ale restructurării genelor, cu posibil efect în modificarea nivelului lor de expresie, modificarea în aminoacizi a proteinei, modificarea nivelului de expresie etc.

Studiul polimorfismelor proteinelor din lapte prin tehnici moleculare Studiile realizate încă din anii 50, folosind electroforeza pe hârtie (PE), au pus în evidență polimorfismul proteinelor majore din lapte, beta-LG fiind prima proteină al cărei polimorfism a fost identificat în 1955. Odată cu apariția unor tehnici de analiză a proteinelor mult mai performante (SGE – electroforeza în gel de amidon, AE – electroforeza în gel de agaroză, PAGE – electroforeza în gel de poliacrilamidă, IEF – electroforeza prin focalizare izoelectrică, HPLC – cromatografia în faza lichidă de înaltă performanță, Maldi TOF-MS – spectrometria de masă), s-au îmbunătățit substanțial cunoștințele legate de polimorfismul proteinelor majore din lapte, la diverse specii de fermă. Apariția tehnicilor bazate pe analiza ADN: PCR – reacția în lanț a polimerazei, PCR-RFLP – polimorfismul de lungime al fragmentelor de ADN amplificate și restrictate, SSCP – polimorfismul de conformație al fragmentelor de ADN monocatenare, RT-PCR – reacția în lanț a polimerazei în timp real și a tehnicilor de secvențiere a ADN-ului, au permis descifrararea polimorfismelor care apar în structura genelor, cu repercursiuni asupra expresiei genice și compoziției în aminoacizi a variantelor genetice ale proteinelor majore din lapte. Polimorfismele indică faptul că fiecare specie proteică din lapte se poate prezenta sub două sau mai multe forme codificate de gene autozomale (alele), între care există inteacțiune de co-dominanță, ceea ce înseamnă că ambele alele se exprimă la indivizii heterozigoți. Folosind o analiză combinată de detecție a polimorfismului fracțiunii cazeinice și a proteinelor din lactoserum de la speciile de fermă autohtone, se poate ajunge la o rapidă identificare a speciilor în lapte de amestec și în brânzeturi supuse analizei. Se poate totodată concluziona că variantele genetice ale celor șase proteine majore din lapte, întâlnite la speciile de fermă autohtone, pot fi folosite cu succes ca markeri genetici de identificare a autenticității/originii produselor lactate autohtone. Alfa S1-CN este o proteină din lapte constituită din 199 aminoacizi, având o greutate moleculară de 23,614 kDa. Beta-CN este o proteină din lapte, constituită din 209 aminoacizi, cu o greutate moleculară de 23,983 kDa. Alfa S2-CN este o proteină din lapte constituită din 207 aminoacizi, cu o greutate moleculară de 25,150 kDa. Kappa-CN este o proteină din lapte constituită din 169 aminoacizi, cu o greutate moleculară de 19,007 kDa. Alfa-LA este o proteină din lapte constituită din 123 aminoacizi, având o greutate moleculară de 14,175 kDa. Beta-LG este o proteină din lapte constituită din 162 aminoacizi, având o greutate moleculară de 18,277 kDa. Influențe asupra calității, proprietăților și autenticității lapteluiLa taurine, genotipul CC de la locusul alfaS1-CN, genotipul BB de la locusul K-CN și genotipul BB de la locusul beta-LG au fost corelate cu un conținut mai mare de cazeină și proteină totală a laptelui, iar genotipul BB de la locusul beta-LG a fost corelat cu un conținut mai mare de grăsime a laptelui. Laptele provenit de la genotipul CC de la locusul alfaS1-CN, benotipul BB la locusul beta-CN și și genotipul BB la locusul k-CN coagulează într-un timp mult mai scurt, în comparație cu celelalte genotipuri. Genotipul BB de la locusul k-CN influențează pozitiv randamentul de transformare al laptelui în brânzeturi, comparativ cu genotipurile AA, diferențele situîndu-se între 2,7-15%, în funcție de tipul de brânză fabricată. La caprine, efectele polimorfismului alfaS1-CN asupra calității laptelui de capră au fost studiate la rasele franceze. Rezultatele obținute indică faptul că alela A, în comparație cu alele E și F, are un efect semnificativ pozitiv asupra conținutului de proteină, grăsime și proprietăților de prelucrare a laptelui. În experimente de fabricare a brânzeturilor, s-au obținut diferențe de 7,4% între genotipurile AA și EE, de 6,9% între genotipurile EE și FF, de 14,8% între AA și FF. Brânzeturile provenite de la genotipurile AA au un gust mai slab pronunțat de capră (datorită lipolizei mai slabe), în comparație cu genotipurile FF, care au un gust mai pronunțat (datorită lipolizei mai accentuate). Rezultate similare au fost obținute și la rasele spaniole, rasele italiene, rasele norvegiene și la unele rase din SUA. La ovine, genotipul CC de la locusul alfaS1-CN are o influență pozitivă asupra compoziției laptelui și randamentului de obținere a brânzeturilor. În experimente de fabricare a brânzeturilor s-au obținut de +3,5%, respectiv +8,6%, între genotipul CC, în comparație cu genotipurile CD, respectiv DD. Genotipul BB de la locusul beta-LG a fost asociat cu un conținut mai mare de grăsime al laptelui și mai sărac în lactoză, având un efect favorabil asupra randamentului de obținere a brânzeturilor. Pe plan mondial, un număr mare de metode au fost propuse pentru identificarea posibilelor falsuri cauzate de amestecuri de lapte interspecifice nedeclarate. Majoritatea metodologiilor de identificare a autenticității produselor lactate se bazează pe analiza polimorfismelor proteinelor majore din lapte:

1. electroforeza în gel de poliacrilamida în condiții native;
2. electroforeza în gel de poliacrilamida în condiții denaturate;
3. electroforeza prin focalizare izoelectrică;
4. electroforeza de capilaritate;
5. metode imunochimice – ELISA;
6. cromatografia de înaltă performanță, în fază lichidă inversată;
7. tehnici bazate pe analiza ADN.

Dacă în alte țări ale Uniunii Europene cazurile de falsificare sunt destul de rare, în România laptele de vacă (produs la un preț considerabil mai mic și în cantitate mai mare) este de multe ori adăugat, fără o declarare obligatorie prealabilă, în laptele de bivoliță, capră sau oaie, destinat preparării unor produse lactate „autentice”, mai cu seamă în cazul laptelui preparat în regim industrial. Metodologia europeană acreditată de identificare a falsurilor din brânzeturi, se bazează pe analiza prin IEF a fracțiunilor gama cazeinice, care rezultă din hidroliza cu plasmină a beta-CN, având însă dezavantalul că nu poate diferenția laptele de capră de cel de oaie. În România există, limitat și în mod pasager, metodologii specifice de identificare strictă a adausurilor de lapte interspecifice, nedeclarate în produsele lactate.